Фамилен рак на млечната жлеза

Диагностика, клиника, профилактика и скринингово проследяване “През последните две десетилетия въпросите относно етиологията, патогенезата, ранната диагностика и превенция на рака на млечната жлеза се свързват с изключителни по важност открития в областта на молекулярната генетика. Натрупаха се достатъчно доказателства в подкрепа на генетичната теория за туморогенезата и в частност за рака на млечната жлеза. Изясниха се молекулярните механизми, свързани с инициацията и прогресията на туморния процес. В настоящия труд се разглеждат актуални въпроси относно епидемиологията, диагностиката, клиничната хетерогенност и профилактиката на РМЖ в България. Особено внимание се отделя на генетичната консултация и молекулярната диагностика на лицата с висок риск, зависимостта генотип-фенотип и други. Това е от съществено значение както за разкриване на клиничната характеристика, биохимичните и морфологични промени при рака на гърдата, така и за определяне на терапията, прогнозата, предклиничното диагностициране и превенция на наследствените варианти на заболяването. Медико-генетична консултация с ДНК секвениране се извършва рутинно в повечето страни на света. В нашата страна такава е разкрита през 1998 година в Специализираната болница по онкология, а авторският колектив работи по този проблем от 1989 година. Ние нямаме различия в методологията и интерпретирането на резултатите от молекулярно-генетичните изследвания. В настоящата студия споделяме опита си в тази област, който е първа стъпка в нашата страна относно диагностиката, лечението и профилактиката при пациенти с РМЖ и лица с висок генетичен риск.“
От авторите

Доц. Иван Гаврилов е роден на 29.04.1955 г. в с. Василовци, обл. Монтана. През 1981 г. се дипломира като лекар в Медицинска академия - София. От 1982 г. след проведен конкурс заема длъжността научен сътрудник III степен в Торакалната клиника на Националния онкологичен център - София. Придобива три специалности - обща хирургия, гръдна хирургия и онкохирургия, както и магистратура по здравен мениджмънт. Член е на Европейската асоциация на специалистите по рак на гърдата, EUSOMA, на Българското хирургично дружество, на НССЛХ, БНАО и на редакционния съвет на сп. “Онкология“. През 2000 г. защитава дисертация на тема “Фамилен рак на млечната жлеза“. От 2003 г. е доцент и от 2007 г. до момента е ръководител на Торакалната клиника към СБАЛ по онкология - София. Има трайни интереси в областта на онкохирургията, по-специално мамология, фамилния рак и комплексното лечение на рака на млечната жлеза. Участвал е в множество разработки, във въвеждането на нови методи и е експерт при изработване на медицинските стандарти в тази област. Активно действащ хирург с над 400 операции годишно.

Д-р Мария Начева е родена в Плевен. През 1970 г. се дипломира като лекар в Медицинска академия, София. Работи като педиатър в детско отделение на Окръжна болница - Плевен, а след конкурс през 1975 г. е избрана за асистент в Детската клиника на Висшия медицински институт. Придобива специалности по детски болести и медицинска генетика. От 1976-1982 г. е завеждащ интензивно кърмаческо отделение в Плевен. През 1982 г. преминава на работа в Медицинската академия - София, в катедрата по медицинска генетика. След успешна защита на дисертационен труд по генетика, през 1984 г. придобива научното звание Доктор. В своята дългогодишна практика проявява активност и енергичност и умело съвместява учебната, лечебната и научната дейност. Има участия в научни проекти и много наши и международни конгреси и симпозиуми. Работила е в областта на хомеопатиите, наследствените ензимопатии, неврофиброматоза тип I и II, пренталната диагностика. Членува в наши и чуждестранни научни дружества - по педиатрия, медицинска генетика, Международна асоциация по неврофиброматоза, САЩ.

През 1998 г. доц. Иван Гаврилов и д-р Мария Начева, заедно с проф. Димитър Цингилев създават единствения в страната действащ кабинет по медико-генетична консултация за фамилен рак на млечната жлеза, съдържащ данни за над 3000 пациенти и техни родственици. Д-р Начева смята, че медико-генетичната консултация, със своите три направления - регистър, молекулярно-генетични изследвания и профилактика са единственият начин за намаляване на заболеваемостта и смъртността в страната.

Захарий Стоянов ООД
София, 1784
ул. Боян Дамянов 7
office@zstoyanov.com

Използвани съкращения
Въведение
Епидемиология на рака на млечната жлеза

• Описателна епидемология
• Състояние и актуалност на проблема в България
• Рискови фактори, повлияващи развитието на РМЖ

Генетична теория за канцерогенезата
Генетични механизми на неопластичната трансформация

• Прото-онкогени
• Туморно супресорни гени
• BRCA 1,2 туморно супресорни гени. Генотипна и фенотипна характеристика
• Р53 туморно супресорен ген и неговата роля в неопластичната трансформация
• Епигенетични механизми и тяхното участие в канцерогенезата

Молекулярно-генетична хетерогенност на РМЖ

• Характеристика на BRCA 1,2
• Различия между BRCA-асоциираните и спорадични форми на РМЖ
• Роля на ТС р53 ген в етиопатогенезата на рака на млечната жлеза и яйчника
• Други гени в етиопатогенезата на РМЖ
• Прогностични маркери при рак на млечната жлеза
• Фенотипна хетерогенност на РМЖ
• Наследствена форма РМЖ
• Фамилен рак на млечните жлези
• РМЖ при млади жени
• РМЖ, асоцииран с бременност
• Билатерален карцином на млечната жлеза
• РМЖ при мъже

Синдроми и неоплазии, асоцииращи с РМЖ

• Li-Fraumeni синдром (LFS)
• Cowden синдром (CS)
• Peutz-Jeghers синдром (PJS)
• Атаксия телеангиектазия (А-Т)
• Gorlin синдром

Медико-генетична консултация за фамилен рак на млечната жлеза

• Индекация за провеждане на МГК при ФРМЖ
• Оценка на индивидуалния генетичен риск
• Количествени методи за оценка на генетичния риск
• Молекулярно-генетично тестване
• Обсъждане на резултатите
• Лаборатория за молекулярно-генетични изследвания

Електронен регистър за фамилен рак на млечната жлеза

• Цел и задачи на регистъра за ФРМЖ
• Селективен генетичен скрининг

Профилактични мероприятия при високо рискови пациенти

• Активно наблюдение
• Лекарствена профилактика
• Хирургична профилактика на РМЖ
• Профилактика на потомство

Заключение
Използвани източници