Рак на млечната жлеза с медико-генетична консултация
Ръководство

Предлаганото ръководство е предназначено за ползване от лекари онколози и специализанти по онкология в ежедневната им практика. То ги улеснява при използване на класическите генетични методи, при интерпретиране на резултатите от тях и допринася за изграждане на прецизна генетична диагноза. Генетичната диагноза е от съществено значение за лечението и профилактиката на заболяването.

Особено място е отделено на новата концепция в практическото здравеопазване - медико-генетичната консултация на болни с рак на млечната жлеза и на техните клинично здрави родственици с висок риск за заболяване, оценка на индивидуалния генетичен риск и превантивните мероприятия.

Доц. Иван Гаврилов е роден на 29.04.1955 г. в с. Василовци, обл. Монтана. През 1981 г. се дипломира като лекар в Медицинска академия - София. От 1982 г. след проведен конкурс заема длъжността научен сътрудник III степен в Торакалната клиника на Националния онкологичен център - София. Придобива три специалности - обща хирургия, гръдна хирургия и онкохирургия, както и магистратура по здравен мениджмънт. Член е на Европейската асоциация на специалистите по рак на гърдата, EUSOMA, на Българското хирургично дружество, на НССЛХ, БНАО и на редакционния съвет на сп. “Онкология“. През 2000 г. защитава дисертация на тема “Фамилен рак на млечната жлеза“. От 2003 г. е доцент и от 2007 г. до момента е ръководител на Торакалната клиника към СБАЛ по онкология - София. Има трайни интереси в областта на онкохирургията, по-специално мамология, фамилния рак и комплексното лечение на рака на млечната жлеза. Участвал е в множество разработки, във въвеждането на нови методи и е експерт при изработване на медицинските стандарти в тази област. Активно действащ хирург с над 400 операции годишно. През 1998 г. заедно с д-р Мария Начева, д.м., генетик, и проф. Димитър Цингилев създават единствения в страната действащ кабинет по медико-генетична консултация за фамилен рак на млечната жлеза, съдържащ данни за над 3000 пациенти и техни родственици. Д-р Начева смята, че медико-генетичната консултация, със своите три направления - регистър, молекулярно-генетични изследвания и профилактика са единственият начин за намаляване на заболеваемостта и смъртността в страната.

Захарий Стоянов ООД
София, 1784
ул. Боян Дамянов 7
office@zstoyanov.com

Използвани съкращения
Въведение
Медицинската генетика като наука

• Наследствени заболявания
• Генетични основи на канцерогенезата
• Прото-онкогени
• Туморно супресорни гени
• Епигенетични механизми в развитието на рака

Методи и подходи за изграждане на генетична диагноза

• Популационно-генетичен подход
• Клинико-генетичен подход
• Генеалогичен метод
• Исторически данни за най-стария и основен генетичен метод
• Построяване и анализ на родословно дърво

Обща характеристика на РМЖ

• Историческо развитие на познанията ни за РМЖ
• Епидемиология на рака на млечната жлеза

Медико-генетична консултация при РМЖ

• Предмет, задачи и дейност на МГК
• Индикации за насочване и провеждане на генетична консултация за фамилен рак на млечната жлеза
• Рискови фактори и ролята им в етиопатогенезата на РМЖ
• Възраст
• Фамилна предиспозия
• Предхождащ РМЖ на същата или друга гърда
• Асоцииращи с РМЖ синдром и неоплазии
• Li-Fraumeni синдром (LFS)
• Cowden синдром (CS)
• Peutz-Jeghers синдром (PJS)
• Атаксия телеангиектазия (A-T)
• Други синдроми и заболявания, асоцииращи с РМЖ
• Пролиферативни заболявания и състояния на млечната жлеза, повлияващи риска
• Пролиферативни лезии, повлияващи риска в много малка степен
• Пролиферативни лезии без атипизъм
• Пролиферативни лезии с атиптизъм
• Репродуктивен и хормонален статус
• Употреба на контрацептивни препарати
• Йонизиращо лъчение
• Начин на живот
• Туморно супресорни гени, асоцииращи си с РМЖ
• BRCA1 и BRCA2 - туморно супресорни гени
• ТС р53 ген
• АТМ туморно супресорен ген
• СНЕК2 ген
• HER2 прото-онкоген
• PIK3CA прото-онкоген
• PTCH1 ген
• CDH1
• STK11
• Други туморно супресорни гени
• Оценка на индивидуалния генетичен риск
• Определение на понятието индивидуален генетичен риск
• Количествени модели за оценка на генетичния риск
• Молекулярно-генетично тестване
• Интерпретиране на резултатите

Електронен регистър за фамилен рак на млечната жлеза

• Контингент на регистъра за ФРМЖ
• Лично досие
• Лаборатория за молекулярно-генетични изследвания

Заключение
Често използвани термини и съкращения
Основни митове, свързани със заболяването, и факти, които ги опровергават
Литература