Учебник за студенти по медицина и биология и за специализиращи лекари
Издаването на учебника е провокирано от изключително бързото развитие на медицинската генетика и важното значение на нейните достижения за клиничната практика в различните области - педиатрия, хематология, онкология, неврология, нефрология, офталмология, ендокринология, кардиология, акушерство и гинекология, терапия и др.
Международният авторски колектив си постави за цел да представи задълбочено и компетентно съвременната информация за човешката генетика в отделните направления - биологични основи на наследствените структури, етиология, патогенеза, унаследяване, класификация, клиничен и генетичен полиморфизъм на наследствените заболявания, съвременни подходи за тяхната диагностика, новости в моногенната и полигенната патология, хромозомните болести и наследствените предразположения, вродените дефекти с различни органни прояви, медико-генетичната консултация и пренаталната диагностика.